Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique, le plus souvent due à une mutation du gène codant pour la fibrilline de type 1, une protéine ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire qui participe à la solidité des tissus. Le risque vital est en rapport avec l’atteinte aortique (dissection, rupture) et le risque fonctionnel en rapport avec l’atteinte ophtalmologique (qui peut conduire à la cécité) et l’atteinte squelettique (complications articulaires).
Le diagnostic de maladie de Marfan est rendu complexe du fait de l’expressivité très variable de la maladie. Il suppose la présence de signes dans différents systèmes (d’où la nécessaire coopération de différents spécialistes). On utilise les critères cliniques parfois complétés de la génétique moléculaire pour le diagnostic (voir réf 1 ou 2), et le traitement repose sur la prescription de bétabloquants, la surveillance échographique aortique, la chirurgie de remplacement de la racine aortique avant qu’une dissection ne survienne, le traitement symptomatique des complications rhumatologiques, l’ablation du cristallin dans certains cas d’ectopie.
On connaît peu de choses de l’épidémiologie de la maladie. Les chiffres qui suivent sont donc des estimations. La fréquence du syndrome de Marfan est estimée à 3 -5/10 000 soit environ 12 000 patients en France. ¾ des patients présentent une dilatation aortique, ¼ des femmes ont été opérées de l’aorte à l’âge de 40 ans, 3% de la valve mitrale. La dissection aortique est rapportée au cours d’environ 4% des grossesses chez les femmes qui ont été vues au centre de référence (souvent après que la dissection révèle la maladie). A l’inverse, le taux de dissection chez les femmes suivies semble beaucoup plus faible. Le risque semble plus important au cours du troisième trimestre de la grossesse. Les progrès de la prise en charge au cours des 30 dernières années ont permis une augmentation de l’espérance de vie de l’ordre de 30 ans. De nombreux progrès dans la compréhension de la maladie laissent espérer d’autres avancées thérapeutiques (pour revue voir réf 2).
La grossesse pose différents problèmes chez les patientes présentant un syndrome de Marfan :
- Des risques cardiovasculaires chez la femme. Ces risques sont liés à la fragilité de la paroi aortique: le risque de dissection est plus élevé que dans la population générale, ce quelque soit le diamètre aortique. Ce risque augmente en proportion de la dilatation de la racine aortique et de sa progression. On considère généralement que le risque est acceptable en dessous de 40 mm. Existent aussi les risques associés à une valvulopathie si elle est présente (fuite mitrale plus que fuite aortique).
- Des risques obstétricaux liés aux problèmes squelettiques, et à l’hypotonie des tissus : accouchements prématurés, difficulté de la péridurale.
- Le problème du diagnostic anténatal ou prénatal (DPN) qui n’est possible que si la mutation familiale est connue. La maladie est transmise selon le mode dominant autosomique.
- Enfin le diagnostic préimplantatoire (DPI).
Les données de la littérature sont de faible niveau de preuve et les recommandations ci-dessous sont essentiellement basées sur des avis d’experts.